Aminoácidos y fenilcetonuria: la prueba del talón
Los aminoácidos forman parte de las proteínas y son necesarios para el crecimiento. Algunas enfermedades hereditarias alteran el metabolismo de un aminoácido concreto. La fenilcetonuria (PKU) es un ejemplo: el cribado neonatal permite detectarla pronto y empezar el tratamiento antes de que aparezcan complicaciones.
¿Qué ocurre en la fenilcetonuria?
La fenilalanina es un aminoácido esencial que se obtiene de los alimentos. En la PKU, el organismo no puede metabolizarla de forma adecuada, generalmente por una alteración de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Por eso se acumula en sangre. El problema no es una carencia de fenilalanina. Sin tratamiento, su concentración elevada puede afectar al desarrollo cerebral; la gravedad varía entre personas.
La prueba del talón
El cribado neonatal utiliza unas gotas de sangre obtenidas del talón del recién nacido. Si el resultado sugiere PKU, el programa de cribado indica las pruebas de confirmación y la valoración especializada. Un resultado de cribado alterado todavía no es un diagnóstico definitivo. La PKU no se estudia de rutina mediante una recogida de orina de 24 horas ni con tiras de color en casa.
Tratamiento nutricional y seguimiento
El tratamiento busca mantener la fenilalanina en un rango seguro y cubrir las necesidades para crecer. Suele combinar una cantidad individualizada de fenilalanina en la dieta con una fórmula médica específica, controles de sangre y seguimiento por un equipo de metabolismo y nutrición. Algunas personas pueden recibir tratamientos adicionales tras valoración especializada.
No retires proteínas ni cambies la leche de un lactante por tu cuenta. Una restricción excesiva también puede afectar al crecimiento. La pauta se ajusta según los análisis y la etapa de la vida.
Si una mujer con PKU desea quedarse embarazada
Los niveles elevados de fenilalanina de la madre pueden afectar al desarrollo del feto incluso si este no tiene PKU. El control metabólico debe planificarse antes de la concepción y mantenerse durante el embarazo con un equipo especializado.
La fenilcetonuria no debe confundirse con la enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh, ni con las transaminasas o la amniocentesis: son asuntos clínicos diferentes.