IMPORTANCIA DE LOS AMINOACIDOS EN LOS FETOS
(Su carencia origina retardo mental)
INFORMACIÓN
Son los elementos que requiere el organismo y forman parte del nitrógeno no proteico siendo algunos indispensables en el funcionamiento metabólico. Cuando existe algún desorden hereditario con ausencia de una enzima en uno o más aminoácidos, se produce una acumulación en la sangre y la gran mayoría originan retardo mental y del crecimiento. Se reconocen más de 50 aminoacidopatias, siendo las más comunes las que producen la fenilalanin, tirosina y cistina.
USOS
Cuando existen concentraciones elevadas de aminoácidos en sangre y orina, reflejan procesos metabólicos anormales, como la fenilacetonuria por deficiencia o ausencia de fenilalanina, presente en la leche de vaca y materna, considerándose indispensables en el crecimiento.
FENILCETONURIA
Es una de las afecciones de los aminoácidos, hereditaria en consanguíneos con deficiencia de la fenilalanina, hidroxilasa que normalmente convierte la fenilalanina en tirosina considerándose la primera indispensable en el crecimiento. En matrimonios consanguíneos tiene una frecuencia del 1×800.
TOMA DE MUESTRA
La fenilcetonuria se investiga en orina recogida durante 24 horas y se requiere dato exacto. Pero sistema practico y rutinario es investigarla con tiras de papel especiales, donde su presencia hace virar el color del papel a verde, cuando la fenilcetinuria está presente.
Su carencia origina retardo mental y del crecimiento. En matrimonios consanguíneos tiene una frecuencia del 1×800.
Correlación clínica
La cuantificación de los aminoácidos plasmáticos es una herramienta de ayuda en el diagnostico de los errores congénitos del metabolismo de aminoácido. En estos desordenes, la concentración de aminoácido por lo general excede 3-4 veces el valor normal y puede llegar a tener valores 10 veces superiores a los normales.
Indicaciones comunes para pruebas de aminoácido incluyen situaciones clínicas como:
- Retraso en el desarrollo.
- Vómitos recurrentes
- Deterioro neurológico
- Hiperammonemia
- Letargo
- Acidosis metabólica
El análisis de amino ácidos sobre liquido cefalorraquídeo (LCR) está indicado en la valoración y diagnostico de los errores congénitos del metabolismo como la hiperglucemia no cetacidótica, deficiencia de 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa y enfermedades por alteraciones mitocondriales.
La concentración normal de la mayoría de Aminoácidos en LCR es aproximadamente el 10% del valor normal plasmático.
AMINOTRANSFERASAS
VER TRANSAMINASAS
Son la Aspartato Amino Transferasa (ALAT) y la Alanina Amino Transferasa (ASAT), llamadas anteriormente transaminasas oxaloacética y pirúvica respectivamente.
Pero es común encontrar en textos este término Transaminasas que engloba tanto a la pirúvica (GPT/ALAT) como a la oxaloacética (GOT/ASAT), cuyo nombre se deriva por función bioquímica de catalizar la transferencia de un aminoácido alfa, en un keto-ácido.
Correlación clínica
Son las mismas transaminasas prúvica y oxaloacética.
Se elevan significativamente en hepatitis y necrosis hepática de diferente etiología y en menos nivel de cirrosis, ictericia obstructiva, carcinoma metastasico, congestión hepática y colestasis intrahepatica.
Puede haber elevación ligera en infarto agudo del miocardio y pancreatitis aguda, aunque la elevación de la AST en el infarto agudo del miocardio es más significativa.
AMNIOCENTESIS
GENERALIDADES
Es el procedimiento diagnostico empleado para obtener una información normal o patológica del liquido amniótico. Puede ser representativo de alteraciones relacionadas con anomalías cromosómicas, errores congénitos del metabolismo, determinación y manejo del síndrome de isoinmunizacion por Rh, estimar la madurez pulmonar fetal, determinar el tiempo de embarazo, estudiar el cariotipo fetal o predecir su grupo sanguíneo.
FISIOLOGÍA
El líquido amniótico es un trasudado que se origina en el amnios, desde las primeras 12 semanas de gestación. A partir de la semana 20 el riñón fetal modifica su composición por la presencia de productos nitrogenados.
Durante la primera semana de gestación se forma el saco amniótico a partir de los tejidos embrionarios. Se origina un volumen de 25 ml semanales en las primeras 15 semanas y 50 ml posteriormente. Le sirve al feto de protección, de amortiguador en los golpes de movimientos bruscos e interviene en su regulación térmica.
El color normal es opalescente. Amarillo turbio es propio de los fetos Rh positivos sensibilizados. Rojo indica contaminación de sangre durante la extracción. Verde opaco es característico de meconio y pardusco patognomónico de muerte fetal.
Se ha venido estudiando desde el año 1952, cuando Bevis demostró ser más útil que la valoración del anticuerpo del suero materno en el tratamiento del síndrome de isoinminizacion, producida por el factor Rh.
En la actualidad, el análisis del líquido amniótico se emplea según el criterio del obstetra y los elementos que se investigan con alguna frecuencia, se enumeran en las cifras de referencia. Entre sus aplicaciones, encontramos las siguientes.
EXAMEN CITOGENÉTICO
En los primeros meses de embarazo se puede verificar el estudio cromosómico de las células fetales desprendidas y cultivadas a partir de 1 ml de líquido amniótico. A los 10-15 días se obtiene un cultivo donde puede conocerse el cariotipo y sus posibles aberraciones.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
La Alfa Feto Proteína (AFP) es un compuesto proteico por las células hepáticas fetales, por las células del saco vitelino y en pequeñas cantidades por el intestino. Se puede dosificar el líquido amniótico a partir de la semana 14 de gestación y sus valores están aumentados cuando el feto sufre una falla en el tubo neural, manifestada por anencefalia, espina bífida, mielocele, e hidrocefalia.
Pero no es específica de trastornos neurales. También puede elevarse en la atresia duodenal, nefrosis congénita, onfalocele, tetralogía de Fallot y síndrome de Turner. Igualmente con cualquier traumatismo hemorrágico fetal, que la eleva falsamente. Niveles bajos de AFP fetal se encuentra cuando la madre es diabética insulino dependiente o muy obesa.
